In Nederland heb je als aanstaande ouder(s) allereerst de keuze om wel of niet geïnformeerd te worden over prenataal onderzoek.
Het doel van prenataal onderzoek is om tijdig informatie te kunnen geven over de eventuele aanwezigheid van één of meer aandoeningen, zodat een goed geïnformeerde keuze mogelijk voor het inzetten van onderzoeken mogelijk is.
Wanneer je aangegeven hebt informatie te willen ontvangen dan volgt er een counselingsgesprek gecombineerd met het intake gesprek en ontvang je folders over de verschillende onderzoeken.
Het is van belang om je van te voren de consequenties die het laten doen van onderzoek met zich meebrengt, te realiseren:
- Wat doe je als de uitslag niet is zoals je hoopt?
- Hoe ongerust maakt dat je en tot welke verdere stappen ben je dan bereid te gaan?
- Wat houdt een ‘goede’ uitslag in?
- Wat houdt een ‘foute’ uitslag in?
- Hoe groot is dan de kans dat het kindje iets mankeert?
- Realiseer je dat in het hele scala van aangeboren afwijkingen er maar naar een beperkt aantal onderzoek gedaan kan worden.
- Wat doe je als er onverwachte/onverklaarbare dingen aan het licht komen?
- Als je geen onderzoek laat doen, ben je dan extra ongerust? Met andere woorden: stelt een goede uitslag je zo gerust dat je meer kunt genieten van de zwangerschap?
PRENATALE SCREENING
NIPT
De Niet Invasieve Prenatale test is alleen mogelijk bij deelname aan de wetenschappelijke TRIDENT-2-studie.
Na het counselingsgesprek en de termijnecho kan het toestemmingsformulier worden ingeleverd bij de assistente. Zij maakt dan het aanvraagformulier aan en legt de routing uit. Je kunt de bloedafname inzetten vanaf 11 weken zwangerschap.
De uitslag volgt met ongeveer 8 werkdagen.
De verloskundige belt de uitslag door, zodra deze binnen is gekomen.
Er is een eigen bijdrage voor de NIPT.
https://www.pns.nl/nipt/video-nipt
13 WEKEN ECHO
De 13 weken echo is alleen mogelijk bij deelnaam aan de wetenschappelijke IMITAS-studie.
Na het counselingsgesprek en de termijnecho kan het toestemmingsformulier worden ingeleverd bij onze assistente. Zij zet de verwijzing in en maakt de afspraak.
De echo is mogelijk vanaf 12 weken en 3 dagen zwangerschap tot en met 14 weken en 3 dagen zwangerschap.
Bij bepaalde medische indicaties is er een advies om deze echo in een gespecialiseerd centrum te laten maken (Amsterdam UMC).
Video over de 13 wekenecho en 20 wekenecho | Prenatale en neonatale screeningen (pns.nl)
20 WEKEN ECHO
Na de termijnecho plant de echoscopiste de 20 weken, als deze is gewenst, in.
De echo is mogelijk van 18 weken zwangerschap tot 21 weken zwangerschap.
Bij bepaalde medische indicaties is er een advies om deze echo door een gespecialiseerd echoscopist te laten maken (Amsterdam UMC of Dijklander Ziekenhuis).
Video over de 13 wekenecho en 20 wekenecho | Prenatale en neonatale screeningen (pns.nl)
Afwijkende uitslag
Als bij een echo een bijzonderheid wordt gezien, zijn de gevolgen voor het kind niet altijd direct duidelijk. Vervolgonderzoek wordt dan aangeboden. Tijdens een gesprek met de echoscopist, verloskundige of gynaecoloog ontvang je voorlichting over eventueel vervolgonderzoek.
Vervolgonderzoek
Het vervolgonderzoek bestaat uit een uitgebreid echoscopisch onderzoek oftewel een geavanceerd echoscopisch onderzoek bij een gespecialiseerd echoscopist (Amsterdam UMC of Dijklander Ziekenhuis).
Afhankelijk van de bevindingen kan een gespecialiseerd arts meekijken of kan het zijn dat er een vlokkentest, vruchtwaterpunctie of extra bloedonderzoek wordt geadviseerd.
Vervolgonderzoek en dan?
Als uit vervolgonderzoek blijkt dat je baby een aandoening heeft, volgen gesprekken met één of meerdere artsen. Je kunt dan voor de moeilijke keuze komen te staan of je de zwangerschap wilt uitdragen of voortijdig wilt beëindigen.
DIAGNOSTISCH ONDERZOEK
Wij hebben een samenwerkingsovereenkomst met het Amsterdam UMC. Dit betekent dat wij meestal naar dit ziekenhuis zullen verwijzen. Natuurlijk is het altijd mogelijk naar een ander ziekenhuis uit te wijken.
VOOR DE ZWANGERSCHAP
Bij twee of meer miskramen vóór 16 weken zwangerschap is het mogelijk om diagnostisch onderzoek te laten doen voordat je opnieuw zwanger wordt. Dan kan onder andere worden gekeken of jij en/of je partner drager is/zijn van bijvoorbeeld een chromosomale afwijking. Misschien besluit je dan om af te zien van een (nieuwe) zwangerschap of wil je juist prenataal onderzoek laten doen. Je kunt je voor een gesprek laten verwijzen naar een klinisch geneticus.
TIJDENS DE ZWANGERSCHAP
Als uit het intakegeprek met de verloskundige blijkt dat je baby een verhoogde kans heeft op een bepaalde aandoening, is er de mogelijkheid tot verder onderzoek. Bijvoorbeeld bij dragerschap van beide ouders van de zelfde erfelijke aandoening (bijvoorbeeld de Volendammer ziekten). Wij zullen je dan verwijzen naar de afdeling klinisch genetica in het Amsterdam UMC.
Meer informatie over erfelijkheid is te vinden op erfelijkheid.nl.
PRENATALE DIAGNOSTIEK
VLOKKENTEST
Dit onderzoek is mogelijk vanaf 11 weken tot 14 weken, afhankelijk van de gynaecoloog.
Met behulp van een dunne naald wordt via de buikwand enkele vlokken uit de placenta verzameld, dit wordt begeleid met echoscopie. Hiermee kunnen chromosoom afwijkingen worden opgespoord. Bij bepaalde indicaties kan DNA-onderzoek of onderzoek naar bepaalde stofwisselingsziekten worden gedaan.
De vlokkentest geeft een kleine kans op een miskraam (1:200). Na het onderzoek is het aan te raden die dag rustig aan te doen, dus niet te werken. De “snelle” uitslag duurt een paar dagen, de officiële uitslag ongeveer 2 weken.
VRUCHTWATERPUNCTIE
Dit onderzoek is mogelijk vanaf ongeveer 15 weken zwangerschap. Met behulp van een dunne naald wordt via de buikwand ongeveer 15ml. vruchtwater opgezogen, dit wordt begeleid met echoscopie. Hiermee kunnen chromosoom afwijkingen worden opgespoord. Bij bepaalde indicaties kan DNA-onderzoek of onderzoek naar bepaalde stofwisselingsziekten worden gedaan.
De punctie geeft een kleine kans op een miskraam (1:300). Na het onderzoek is het aan te raden die dag rustig aan te doen, dus niet te werken.
De “snelle” uitslag duurt ongeveer 1 week, de officiële uitslag ongeveer 2 weken.
Bij beide onderzoeken bieden wij aan om wat vaker het hartje te komen luisteren.