In Nederland heb je als aanstaande ouder(s) allereerst de keuze om wel of niet geïnformeerd te worden over prenataal onderzoek. Het doel van prenataal onderzoek is om tijdig informatie te kunnen geven over de eventuele aanwezigheid van één of meer aandoeningen, zodat een goed geïnformeerde keuze mogelijk voor het inzetten van onderzoeken mogelijk is. Wanneer je aangegeven hebt informatie te willen ontvangen dan volgt er een counselingsgesprek gecombineerd met het intake gesprek en ontvang je folders over de verschillende onderzoeken.
Het is van belang om je van te voren de consequenties die het laten doen van onderzoek met zich meebrengt, te realiseren:
- Wat doe je als de uitslag niet is zoals je hoopt?
- Hoe ongerust maakt dat je en tot welke verdere stappen ben je dan bereid te gaan?
- Wat houdt een ‘goede’ uitslag in?
- Wat houdt een ‘foute’ uitslag in?
- Hoe groot is dan de kans dat het kindje iets mankeert?
- Realiseer je dat in het hele scala van aangeboren afwijkingen er maar naar een beperkt aantal onderzoek gedaan kan worden.
- Wat doe je als er onverwachte/onverklaarbare dingen aan het licht komen?
- Als je geen onderzoek laat doen, ben je dan extra ongerust? Met andere woorden: stelt een goede uitslag je zo gerust dat je meer kunt genieten van de zwangerschap?
NIPT
De Niet Invasieve Prenatale test is een bloedonderzoek bij jou als zwangere om te onderzoeken of je kindje downsyndroom, edwardssyndroom of patausyndroom heeft. Mensen met downsyndroom hebben een verstandelijke beperking. Iemand wordt daarmee geboren. Bij de een is het ernstiger dan bij de ander. Van tevoren is daar niets over te zeggen. Edwardssyndroom en patausyndroom komen veel minder voor dan downsyndroom. Het zijn zeer ernstige aandoeningen. De meeste kinderen overlijden voor of rond de geboorte. We vertellen je meer over de inhoud van het onderzoek tijdens het counselingsgesprek.
Na het counselingsgesprek en na de termijnecho kan het toestemmingsformulier worden ingeleverd bij de assistente. Zij maakt dan het aanvraagformulier aan en legt de routing uit. Je kunt de bloedafname inzetten vanaf 10 weken zwangerschap. De uitslag volgt met ongeveer 8-10 werkdagen. De verloskundige belt de uitslag door, zodra deze binnen is gekomen. Er zijn geen extra kosten verbonden aan de NIPT.
13 wekenecho
Je kunt laten onderzoeken of uw kind een lichamelijke afwijking heeft. Een lichamelijke afwijking betekent dat een deel van het lichaam van het kind er anders uitziet dan normaal. De 13 wekenecho lijkt veel op de 20 wekenecho. Bij beide onderzoeken bekijkt een echoscopist met een echo-apparaat of je kind lichamelijke afwijkingen heeft. Bij 13 weken is het kind nog een stuk kleiner dan bij 20 weken, dus het is minder gedetailleerd dan als we bij 20 weken kijken.
20 wekenecho
De 20 wekenecho is dus de uitgebreide versie van de 13 wekenecho. Er wordt gekeken of er aangeboren afwijkingen zijn zoals een open rug, open schedel, waterhoofd, hartafwijkingen, gat in het middenrif, gat in de buikwand, afwijking van de nieren of afwijking van de botten. Je kunt deze echo doen tussen week 18 tot week 21 van de zwangerschap. Bij ongeveer 5 van de 100 zwangere vrouwen ziet de echoscopist iets wat een afwijking kan zijn. Het is niet altijd duidelijk of het inderdaad een afwijking is, hoe erg de afwijking is en wat dit voor het kind betekent. Je kan dan worden doorverwezen voor vervolgonderzoek.
Vervolgonderzoek
Het mogelijke vervolgonderzoek bestaat uit een uitgebreid echoscopisch onderzoek oftewel een geavanceerd echoscopisch onderzoek bij een gespecialiseerd echoscopist (Amsterdam UMC of Dijklander Ziekenhuis). Afhankelijk van de bevindingen kan een gespecialiseerd arts meekijken of kan het zijn dat er een vlokkentest, vruchtwaterpunctie of extra bloedonderzoek wordt geadviseerd.
Als uit vervolgonderzoek blijkt dat je baby een aandoening heeft, volgen gesprekken met één of meerdere artsen. Je kunt dan voor de moeilijke keuze komen te staan of je de zwangerschap wilt uitdragen of voortijdig wilt beëindigen.
Prenatale diagnostiek
Een vlokkentest is mogelijk vanaf 11 weken tot 14 weken, afhankelijk van de gynaecoloog. Met behulp van een dunne naald wordt via de buikwand enkele vlokken uit de placenta verzameld, dit wordt begeleid met echoscopie. Hiermee kunnen chromosoom afwijkingen worden opgespoord. Bij bepaalde indicaties kan DNA-onderzoek of onderzoek naar bepaalde stofwisselingsziekten worden gedaan. De vlokkentest geeft een kans op een miskraam (1:200). Na het onderzoek is het aan te raden die dag rustig aan te doen, dus niet te werken. De “snelle” uitslag duurt een paar dagen, de officiële uitslag ongeveer 2 weken.
Een vruchtwaterpunctie is mogelijk vanaf ongeveer 15 weken zwangerschap. Met behulp van een dunne naald wordt via de buikwand ongeveer 15ml. vruchtwater opgezogen, dit wordt begeleid met echoscopie. Hiermee kunnen chromosoom afwijkingen worden opgespoord. Bij bepaalde indicaties kan DNA-onderzoek of onderzoek naar bepaalde stofwisselingsziekten worden gedaan. De punctie geeft een kleine kans op een miskraam (1:300). Na het onderzoek is het aan te raden die dag rustig aan te doen, dus niet te werken. De “snelle” uitslag duurt ongeveer 1 week, de officiële uitslag ongeveer 2 weken.
GUO
Een GUO betekent Geavanceerd Ultrageluid Onderzoek. Dit is een uitgebreide echo waarbij er wordt gekeken naar eventuele lichamelijke afwijkingen bij de baby. Het kan zijn dat je hiervoor een indicatie hebt, zoals een eerder kindje met een aangeboren afwijking of een aangeboren afwijking bij jouzelf. Denk aan een hartafwijking of schisis. Tijdens de intake vragen we naar deze medische voorgeschiedenis en als je een indicatie hebt voor een GUO verwijzen we je naar het Amsterdam UMC of Dijklander Ziekenhuis om hier de 13 weken- en/of 20 wekenecho uit te voeren. Een GUO vind ook plaats wanneer er bij ons op de echo’s afwijkende bevindingen waren, zoals je hierboven hebt gelezen.
